Актуальные протоколы мониторинга пациентов
с болезнью Фабри

Подробный анамнез и физикальное обследование, включая семейный анамнез и оценку качества жизни, симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта, успеваемости в учебе/производительности труда, уровня депрессии/тревоги.

При каждом посещении лечебного учреждения

Активность фермента α-галактозидазы А и анализ на наличие мутаций в гене GLA.

Если ранее не было определено

Скорость клубочковой фильтрации (измеренная СКФ [предпочтительно] или рассчитанная с использованием соответствующих формул [расчетная/ рСКФ])

Ежегодно при низком риске, каждые 6 месяцев при умеренном риске и каждые 3 месяца при высоком или очень высоком риске; измерение СКФ только один раз в год из-за сложности исследования

Альбуминурия (предпочтительнее/более чувствительный метод) и/или протеинурия (суточная или разовая порция мочи для определения отношения общий белок/креатинин и отношения альбумин/креатинин)

Ежегодно при низком риске, каждые 6 месяцев при умеренном риске и каждые 3 месяца при высоком или очень высоком риске

25-OH витамин D

По клиническим показаниям: определение концентрации витамина D в крови поздней осенью/в начале зимы

Биопсия почки

По клиническим показаниям. Сглаживание отростков подоцитов может предшествовать патологической альбуминурии

Артериальное давление и частота сердечных сокращений

При каждом посещении лечебного учреждения

ЭКГ и эхокардиография

Ежегодно и по клиническим показаниям

48-часовое холтеровское мониторирование для выявления эпизодов нарушения сердечного ритма; применение имплантируемого петлевого регистратора рекомендуется пациентам с выраженной гипертрофической кардиомиопатией

Ежегодно, но может оцениваться чаще или реже в зависимости от возраста и наличия других факторов риска; при выявлении аритмии контроль частоты сердечных сокращений должен быть более частым и/или более тщательным (график определяется индивидуально)

МРТ сердца с контрастированием

Если это возможно, при наличии признаков клинического прогрессирования заболевания или регулярно с интервалом >2 лет

МРТ сердца с Т1-картированием

Исследуемый метод, результаты следует интерпретировать с осторожностью

Мозговой натрийуретический пептид

Не реже одного раза в год у пациентов с кардиомиопатией или брадикардией

МРТ головного мозга (время-пролетная [TOF] магнитно-резонансная ангиография [МРА] при первичном обследовании пациентов мужского пола старше 21 года и пациентов женского пола старше 30 лет, далее в зависимости от клинической картины)

Каждые 3 года и при клинической необходимости (например, при наличии неврологических изменений, которые потенциально могут быть связаны с инсультом)

Компьютерная томография (КТ)

В случае острого инсульта и только в том случае, если МРТ противопоказана из-за использования кардиостимулятора

Оценка интенсивности боли и сбор анамнеза: шкала оценки интенсивности боли, например, опросник для выявления симптомов нейропатической боли или краткий опросник оценки интенсивности болевого синдрома

Ежегодно

Непереносимость холода и жары, вибрационный порог (количественное сенсорное тестирование, при доступности метода)

Ежегодно (реже у пожилых пациентов)

Оценка вегетативных симптомов путем измерения ортостатического артериального давления

Ежегодно

Биопсия кожи (для оценки IENFD [intraepidermal nerve fiber density, плотность нервных волокон в эпидермисе], при доступности)

Оценить целесообразность

Аудиометрия

По необходимости

Спирометрия, включая оценку ответа на бронхолитики, тредмил-тест (ЭКГ во время физической нагрузки), оксиметрия, рентгенография органов грудной клетки

Каждые 2 года или чаще по клиническим показаниям; рентгенография органов грудной клетки по клиническим показаниям

Направление к гастроэнтерологу для проведения эндоскопического или рентгенологического исследования

При сохранении или нарастании тяжести симптомов, несмотря на проводимое лечение

Определение концентрации Lyso-GB3 в плазме крови и GB3 в моче

На исходном уровне, а затем ежегодно

Двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия (DEXA) для измерения плотности костной ткани

Оценить целесообразность

Офтальмологический скрининг

Офтальмологический скрининг по клиническим показаниям