Пациенты и ухаживающие за ними лица

Menu

УНИКАЛЬНЫЙ ОПЫТ

Опыт каждого человека, страдающего болезнью Фабри, является уникальным

Болезнь Фабри – это наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления (ЛБН), обусловленное снижением или отсутствием активности фермента α-галактозидазы А. Дефицит фермента приводит к накоплению гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов.1 Возраст появления первых симптомов и тяжесть болезни Фабри широко варьирует.2 Также широко варьирует характер течения болезни, даже у членов одной семьи с одинаковой мутацией.1 Это означает, что у каждого пациента заболевание может развиваться очень индивидуально.

Говорим о болезни Фабри

Говорим о болезни Фабри

Болезнь Фабри серьезно влияет на больных и членов их семьи в эмоциональном и физическом плане. Чтобы повысить осведомленность пациентов с болезнью Фабри, после постановки диагноза крайне важно провести генетическое консультирование пациентов и их родственников. Такие консультации проводит врач-генетик, имеющий опыт работы с болезнью Фабри. Медико-генетические консультации являются важной частью мультидисциплинарного подхода к ведению болезни Фабри.3 

Говорим о болезни Фабри

Что стоит принять во внимание при планировании семьи

Что стоит принять во внимание при планировании семьи

Всем пациентам мужского и женского пола в репродуктивном возрасте следует предлагать медико-генетическую консультацию с целью расчета генетического риска в семье, анализа родословной и обсуждения возможностей пренатальной диагностики.3 Врач, проводящий медико-генетическое консультирование, поможет вам понять вероятность наследования болезни вашими будущими детьми.4 Матери с болезнью Фабри имеют 50% вероятность передачи дефектного гена своим детям, будь то мальчики или девочки. Сыновья, наследующие мутации гена GLA, заболевают; клинические проявления у дочерей могут широко варьировать.4 Отцы с болезнью Фабри не передают мутации гена GLA сыновьям, однако передают его всем дочерям.4 Члены семей мужского и женского пола, у которых болезнь ранее не была диагностирована, могут быть выявлены на ее ранней стадии при помощи семейного скрининга.4 

Значимость раннего начала терапии подчеркивается в клинических рекомендациях по болезни Фабри.3

Что стоит принять во внимание при планировании семьи

Забота о своем здоровье

Забота о своем здоровье

У некоторых пациентов, которым была диагностирована болезнь Фабри, возникала повышенная тревога о будущем.3 В данной ситуации рекомендуется поговорить с врачом для того, чтобы обсудить чувство тревоги, связанное с прогрессированием заболевания, чувство вины за передачу болезни детям и другие сильные эмоции, такие как гнев, боль; обсудить их негативное влияние на самооценку.

Забота о своем здоровье

Ссылки:

  1. Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.  
  2. Di Toro A, et al. J Cardiovasc Med 2018;19(suppl 1):e1–e5. 
  3. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427. 
  4. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31. 

РЕКОМЕНДУЕМ ОЗНАКОМИТЬСЯ

Кьези Россия

В случае возникновения нежелательных явлений, на фоне приема препаратов группы компаний Кьези, пожалуйста, отправьте Bаше обращение по электронному адресу pv.ru@biomapas.com или по факсу + 7 495 967 12 11. Вся присланная Вами информация будет являться строго конфиденциальной. При обращении по указанному электронному адресу, Вы даете согласие на обработку персональных данных.

 

Также Вы можете обратиться по телефону +7 495 967 12 12, +7 960 259 55 66 или +7 964-518-02-56. При обращении, пожалуйста, предоставьте требуемую минимальную информацию для обработки Вашего обращения:

  1. данные пациента (инициалы, пол, возраст, наличие аллергии);

  2.  наименование лекарственного средства, предположительно вызвавшего нежелательную реакцию (доза и способ применения, дата начала и дата окончания терапии, показания по которым применялся препарат, номер серии, если доступны);

  3.  описание нежелательной реакции (укажите все детали, включая дату начала и заврешения, данные лабораторных и инструментальных исследований, если применимо);

  4.  данные сообщающего лица (контактный телефон, е-mail).

RethinkFabry.ru

Сейчас вы покидаете сайт RethinkFabry.ru Сайт, на который вы переходите, не является собственностью и не контролируется RethinkFabry.ru.

Ok