Работники здравоохранения

Menu

Жизнь пациента
с болезнью Фабри

Жизнь пациента с болезнью Фабри

Болезнь Фабри серьезно влияет на больных и их семьи в эмоциональном и физическом плане.1 Проявления болезни у пациентов с одинаковой генетической мутацией, даже у родственников мужского пола, могут значительно варьировать, что затрудняет диагностику.1 

Наряду с клиническими симптомами, пациенты могут испытывать тревогу по поводу развития болезни, чувство вины за передачу болезни своим детям и другие сильные эмоции, такие, как гнев, боль и отчаяние.1 Также может страдать их самооценка и самоидентификация.1 После постановки диагноза крайне важно провести генетическое консультирование, т.к. это позволяет пациентам лучше разобраться в ситуации.1 

Болезнь Фабри по-разному проявляется у мужчин и женщин

За последние десять лет представление о том, как болезнь Фабри проявляется у женщин, кардинально изменилось.2 Ранее женщины с одной патогенной мутацией ошибочно описывались как «носители дефектного гена», более-менее защищенные от проявлений и симптомов болезни.3 

Проявление болезни у женщин бывает разным и клинические фенотипы могут варьировать от бессимптомных пациентов до пациентов с такими же тяжелыми проявлениями, как у мужчин с классической формой.2  

Женщины с болезнью Фабри:

    Поскольку активность альфа-галактозидазы A может быть в диапазоне нормы, при подозрении на болезнь Фабри для исключения заболевания необходимо генетическое исследование.³

    Как правило, первое проявление симптомов наблюдается в 9 лет у мальчиков и в 13 лет у девочек.2

    У большинства женщин поражение жизненно важных органов, включая почки, сердце и/или головной мозг, наблюдается на десять лет позже, чем у мужчин.3

Пациенты женского пола должны оцениваться и наблюдаться способом, сходным с рекомендованным для мужчин.1

 

Семьи Фабри – генеалогическое древо и генетика

Клинический и генетический скрининг членов семей, в которых имеются недавно диагностированные пациенты, чрезвычайно важен. В одном из исследований было обнаружено, что после постановки диагноза одному пациенту болезнь Фабри может быть выявлена у пяти членов его семьи.1  

Типы наследования болезни Фабри 

Родители должны быть информированы о вероятности наследования болезни их братьями, сестрами, родственниками и будущими детьми. Матери с заболеванием имеют 50% вероятности передачи дефектного гена своим детям, будь то мальчики или девочки. Сыновья, наследующие дефектный ген, заболевают; клинические проявления у дочерей могут быть в довольно широком диапазоне.2  

Отцы с болезнью Фабри не передают дефектный ген сыновьям, однако передают его всем дочерям. Члены семей мужского и женского пола, у которых болезнь ранее не была диагностирована, могут быть выявлены на ее ранней стадии при помощи генетического скрининга.2 

Планирование семьи 

Всем пациентам мужского и женского пола в репродуктивном возрасте следует предлагать медико-генетическое консультирование перед зачатием или рождением ребенка. В ходе медико-генетического консультирования обсуждается Х-сцепленный тип наследования заболевания, возможности пренатальной диагностики, а также возможности преимплантационной диагностики для отбора здоровых эмбрионов.1  

Очень важным является медико-генетическое консультирование при планировании беременности перед зачатием, так как некоторые виды терапии, традиционно используемые для лечения симптомов болезни Фабри, могут оказывать неблагоприятное влияние на развитие плода.

УЗНАТЬ БОЛЬШЕ О ТОМ, ЧТО МЫ МОЖЕМ СДЕЛАТЬ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С БОЛЕЗНЬЮ ФАБРИ

Ссылки: 

  1. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.  
  2. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31. 
  3. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.

РЕКОМЕНДУЕМ ОЗНАКОМИТЬСЯ

Кьези Россия

В случае возникновения нежелательных явлений, на фоне приема препаратов группы компаний Кьези, пожалуйста, отправьте Bаше обращение по электронному адресу pv.ru@biomapas.com или по факсу + 7 495 967 12 11. Вся присланная Вами информация будет являться строго конфиденциальной. При обращении по указанному электронному адресу, Вы даете согласие на обработку персональных данных.

 

Также Вы можете обратиться по телефону +7 495 967 12 12, +7 960 259 55 66 или +7 964-518-02-56. При обращении, пожалуйста, предоставьте требуемую минимальную информацию для обработки Вашего обращения:

  1. данные пациента (инициалы, пол, возраст, наличие аллергии);

  2.  наименование лекарственного средства, предположительно вызвавшего нежелательную реакцию (доза и способ применения, дата начала и дата окончания терапии, показания по которым применялся препарат, номер серии, если доступны);

  3.  описание нежелательной реакции (укажите все детали, включая дату начала и заврешения, данные лабораторных и инструментальных исследований, если применимо);

  4.  данные сообщающего лица (контактный телефон, е-mail).

RethinkFabry.ru

Сейчас вы покидаете сайт RethinkFabry.ru Сайт, на который вы переходите, не является собственностью и не контролируется RethinkFabry.ru.

Ok