Даже «находящаяся под контролем» болезнь Фабри может влиять на Вас

Признаки и симптомы болезни Фабри включают в себя следующие.²:

• Эпизоды жжения, начинающегося в кистях и стопах и распространяющегося дальше. Такие болевые эпизоды называют «кризами Фабри», которые могут вызываться изменением температуры окружающей среды, интенсивной физической нагрузкой, эмоциональным стрессом.
• Отсутствие или сниженное потоотделение.
• Боль в животе (часто после еды), диарея, тошнота и рвота.
• Хроническая усталость.
• Дефицит веса.
• Ангиокератомы, которые представляют собой скопление темно-красных пятен, которые не бледнеют при надавливании, и располагаются в основном на ягодицах, в области паха, пупка и верхней части бедер.

Симптомы болезни Фабри часто возникают при поражении жизненно важных органов и систем организма.¹:

Болезнь Фабри – наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное снижением или отсутствием активности фермента альфа-галактозидазы А. Дефицит фермента приводит к накоплению гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов.³

Специалисты мультидисциплинарной команды могут работать вместе для того, чтобы понять как отслеживать динамику заболевания и лечить ваши симптомы. Мультидисциплинарная врачебная команда может включать в себя невролога, нефролога, кардиолога, врача-генетика, психолога и медсестру.¹

Раньше считалось, что женщины только носительницы дефектного гена, вызывающего болезнь Фабри, однако симптомы у них не развиваются.² Сейчас известно, что у женщин также есть риск тяжелых проявлений этого заболевания.⁴

Клинические проявления болезни у женщин широко варьируют: пациентки могут совсем не иметь симптомов или иметь такие же тяжелые проявления, что и мужчины с классической формой. Однако у женщин первые симптомы и осложнения во взрослом возрасте обычно появляются позже, чем у мужчин.⁴

Теперь специалисты признают, что очень важно отслеживать симптомы у женщин так же, как это делается у мужчин.¹

Сейчас, когда для болезни Фабри имеется патогенетическая терапия, крайне важно своевременно и точно диагностировать заболевание, чтобы выявить нарушения функций организма и начать лечение прежде, чем произойдет необратимое ухудшение функции органов и систем.⁵ Ведущие эксперты по болезни Фабри признали, что имеются доказательства того, что раннее начало терапии может повысить ее эффективность.¹

Какие лабораторные тесты используются для диагностики болезни Фабри?

В клинической практике применяются следующие тесты для выявления болезни Фабри – определение активности фермента α-галактозидазы A и молекулярно-генетический анализ гена GLA.

• Диагноз пациентам мужского пола может быть поставлен путем определения активности α-галактозидазы A. Однако, важную роль играет молекулярно-генетический анализ, позволяющий обнаружить мутации гена GLA, которые приводят к развитию болезни Фабри¹
• Для пациентов женского пола требуется молекулярно-генетический анализ гена GLA для выявления патогенных мутаций, так как активность фермента α-галактозидазы A часто находится в пределах нормы.¹

Ссылки: 

1. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
2. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
3. Arends M, et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641.
4. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.
5. Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.