Пациенты и ухаживающие за ними лица

Menu

Даже «находящаяся под контролем» болезнь Фабри может влиять на Вас

Симптомы Фабри могут негативно воздействовать на разные органы и системы.¹ Первые клинические симптомы могут появиться в детстве, обычно в возрасте от 3 до 10 лет, при этом у девочек на несколько лет позже, чем у мальчиков.² С возрастом ухудшение функции жизненно важных органов и систем организма происходит постепенно у обоих полов.² Очень важно понимать фундаментальную роль клинического наблюдения и регулярного лабораторного мониторинга, так как отсутствие симптомов болезни при начальном или последующем обследовании не исключает развития осложнений болезни в дальнейшем.¹

Какие симптомы болезни Фабри могут у вас наблюдаться?

Признаки и симптомы болезни Фабри включают в себя следующие.2:

  • Эпизоды жжения, начинающегося в кистях и стопах и распространяющегося дальше. Такие болевые эпизоды называют «кризами Фабри», которые могут вызываться изменением температуры окружающей среды, интенсивной физической нагрузкой, эмоциональным стрессом.
  • Отсутствие или сниженное потоотделение.
  • Боль в животе (часто после еды), диарея, тошнота и рвота.
  • Хроническая усталость.
  • Дефицит веса.
  • Ангиокератомы, которые представляют собой скопление темно-красных пятен, которые не бледнеют при надавливании, и располагаются в основном на ягодицах, в области паха, пупка и верхней части бедер.

Симптомы болезни Фабри часто возникают при поражении жизненно важных органов и систем организма.1:

 

    ПОЧКИ:
    Хроническая болезнь почек

    СЕРДЦЕ:
    Гипертрофия левого желудочка и аритмия

    ГОЛОВНОЙ МОЗГ:
    Риск инсульта и транзиторных ишемических атак

Просим вас обратить внимание, что этот список содержит примеры симптомов болезни Фабри. Очень важно проконсультироваться с вашим лечащим врачом, так как ваши симптомы могут отличаться от симптомов других людей с болезнью Фабри.

Фабри – мультисистемная болезнь

Болезнь Фабри – наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное снижением или отсутствием активности фермента альфа-галактозидазы А. Дефицит фермента приводит к накоплению гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов.³

Специалисты мультидисциплинарной команды могут работать вместе для того, чтобы понять как отслеживать динамику заболевания и лечить ваши симптомы. Мультидисциплинарная врачебная команда может включать в себя невролога, нефролога, кардиолога, врача-генетика, психолога и медсестру.¹

Болезнь Фабри может иначе проявляться у женщин

Раньше считалось, что женщины только носительницы дефектного гена, вызывающего болезнь Фабри, однако симптомы у них не развиваются.² Сейчас известно, что у женщин также есть риск тяжелых проявлений этого заболевания.⁴

Клинические проявления болезни у женщин широко варьируют: пациентки могут совсем не иметь симптомов или иметь такие же тяжелые проявления, что и мужчины с классической формой. Однако у женщин первые симптомы и осложнения во взрослом возрасте обычно появляются позже, чем у мужчин.⁴

Теперь специалисты признают, что очень важно отслеживать симптомы у женщин так же, как это делается у мужчин.¹

Тестирование и диагностика – первый шаг к контролю над болезнью

Сейчас, когда для болезни Фабри имеется патогенетическая терапия, крайне важно своевременно и точно диагностировать заболевание, чтобы выявить нарушения функций организма и начать лечение прежде, чем произойдет необратимое ухудшение функции органов и систем.⁵ Ведущие эксперты по болезни Фабри признали, что имеются доказательства того, что раннее начало терапии может повысить ее эффективность

Какие лабораторные тесты используются для диагностики болезни Фабри?

В клинической практике применяются следующие тесты для выявления болезни Фабри – определение активности фермента α-галактозидазы A и молекулярно-генетический анализ гена GLA.

  • Диагноз пациентам мужского пола может быть поставлен путем определения активности α-галактозидазы A. Однако, важную роль играет молекулярно-генетический анализ, позволяющий обнаружить мутации гена GLA, которые приводят к развитию болезни Фабри¹
  • Для пациентов женского пола требуется молекулярно-генетический анализ гена GLA для выявления патогенных мутаций, так как активность фермента α-галактозидазы A часто находится в пределах нормы.¹

Своевременное начало лечения может повысить его эффективность.

Ссылки: 

  1. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
  2. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
  3. Arends M, et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641.
  4. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.
  5. Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.

РЕКОМЕНДУЕМ ОЗНАКОМИТЬСЯ

Кьези Россия

В случае возникновения нежелательных явлений, на фоне приема препаратов группы компаний Кьези, пожалуйста, отправьте Bаше обращение по электронному адресу pv.ru@biomapas.com или по факсу + 7 495 967 12 11. Вся присланная Вами информация будет являться строго конфиденциальной. При обращении по указанному электронному адресу, Вы даете согласие на обработку персональных данных.

 

Также Вы можете обратиться по телефону +7 495 967 12 12, +7 960 259 55 66 или +7 964-518-02-56. При обращении, пожалуйста, предоставьте требуемую минимальную информацию для обработки Вашего обращения:

  1. данные пациента (инициалы, пол, возраст, наличие аллергии);

  2.  наименование лекарственного средства, предположительно вызвавшего нежелательную реакцию (доза и способ применения, дата начала и дата окончания терапии, показания по которым применялся препарат, номер серии, если доступны);

  3.  описание нежелательной реакции (укажите все детали, включая дату начала и заврешения, данные лабораторных и инструментальных исследований, если применимо);

  4.  данные сообщающего лица (контактный телефон, е-mail).

RethinkFabry.ru

Сейчас вы покидаете сайт RethinkFabry.ru Сайт, на который вы переходите, не является собственностью и не контролируется RethinkFabry.ru.

Ok