Работники здравоохранения

Menu

Болезнь Фабри: определение, признаки, симптомы

Болезнь Фабри – это лизосомная болезнь накопления, вызванная недостаточностью фермента α-галактозидазы A, что приводит к накоплению гликосфинголипидов, особенно глоботриаозилцерамида (Gb3), в различных органах и тканях организма. Это может привести к мультисистемному проявлению болезни, которая в основном затрагивает почки, сердце и нервную систему.Болезнь Фабри может поражать различные системы органов с разной степенью.1 Пациенты могут иметь совершенно уникальную комбинацию симптомов – даже в одной и той же семье можно наблюдать различное проявление болезни.2,3 Данная вариативность может привести к трудностям в диагностике болезни Фабри.3,4

Какие симптомы болезни Фабри наблюдаются у пациентов?2

Неврологические
  • Невропатическая боль 
  • Болевые кризы 
  • Снижение слуха или шум в ушах 
  • Непереносимость тепла или холода 
  • Гипогидроз 
  • Головокружение  

Как развивается болезнь

Болезнь Фабри можно описать 2 формами:1  

  1. Тяжелый, классический фенотип, наиболее часто наблюдаемый у мужчин со сниженной активностью фермента1 

  1. Неклассическая болезнь Фабри: для нее характерны позднее начало, изолированное поражение одной системы органов (например, головного мозга, сердца или почек) 1 

Первые симптомы болезни Фабри обычно проявляются в детстве, причем у мальчиков они часто появляются раньше, чем у девочек.4 С возрастом жизненно важные органы постепенно поражаются у обоих полов, что ведет к ухудшению функции этих органов.4  

Важно понимать значимость регулярного клинического наблюдения, так как отсутствие симптомов при первичном или последующем обследовании не исключает развития осложнений в дальнейшем.2 

Важность регулярного клинического наблюдения

Болезнь Фабри – прогрессирующее заболевание, которое крайне важно своевременно диагностировать, чтобы начать лечение прежде, чем произойдут необратимые нарушения функции органов.3 У пациентов, не получающих ферментозаместительную терапию, терминальная почечная недостаточность, сердечно-сосудистые и цереброваскулярные осложнения сокращают продолжительность их жизни.4

    Почечная дисфункция
    может перейти в почечную недостаточность.3

    Сердечно-сосудистые нарушения
    могут привести к развитию сердечной недостаточности.3

    Цереброваскулярные проявления
    могут включать в себя ранний инсульт и транзиторные ишемические атаки.3

    Осложнения заболевания
    и боль отрицательно сказываются на качестве жизни.5

Долгосрочное наблюдение взрослых пациентов с болезнью Фабри должно включать в себя своевременное начало ферментозаместительной терапии и регулярную оценку прогрессирования болезни у всех пациентов.2

Мониторинг болезни Фабри

Течение болезни Фабри можно отслеживать посредством ряда лабораторных исследований и опросов пациентов.6

  • При уточнении анамнеза заболевания следует спрашивать о клинических проявлениях, характерных для повреждения почек, сердечно-сосудистой и нервной системы.6
  • Пациентам может быть полезна консультация психолога, во время которой пациент может выразить свои эмоции и чувства, связанные с заболеванием и лечением.6

Своевременное начало ферментозаместительной терапии может помочь предотвратить прогрессирование болезни и необратимое повреждение органов.

Успехи в данной области изменили наш подход к мониторингу и лечению, приведя к обновлению клинических рекомендаций по болезни Фабри.За прошедшие десять лет научное сообщество многое узнало о патогенезе, естественном течении заболевания и о распространенности болезни Фабри, а также об эффективности и ограничениях конкретных методов лечения.2
По мере того, как растет наше понимание болезни, не настало ли время пересмотреть подход к тому, что можно сделать для пациентов?

 

УЗНАТЬ БОЛЬШЕ О НАШЕМ ОПЫТЕ РАБОТЫ С ПАЦИЕНТАМИ С БОЛЕЗНЬЮ ФАБРИ

Ссылки: 

  1. Arends M, et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641.
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
  3. Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
  4. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
  5. Arends M, et al. J Inherit Metab Dis. 2018;41(1):141-149.
  6. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.

РЕКОМЕНДУЕМ ОЗНАКОМИТЬСЯ

Кьези Россия

В случае возникновения нежелательных явлений, на фоне приема препаратов группы компаний Кьези, пожалуйста, отправьте Bаше обращение по электронному адресу pv.ru@biomapas.com или по факсу + 7 495 967 12 11. Вся присланная Вами информация будет являться строго конфиденциальной. При обращении по указанному электронному адресу, Вы даете согласие на обработку персональных данных.

 

Также Вы можете обратиться по телефону +7 495 967 12 12, +7 960 259 55 66 или +7 964-518-02-56. При обращении, пожалуйста, предоставьте требуемую минимальную информацию для обработки Вашего обращения:

  1. данные пациента (инициалы, пол, возраст, наличие аллергии);

  2.  наименование лекарственного средства, предположительно вызвавшего нежелательную реакцию (доза и способ применения, дата начала и дата окончания терапии, показания по которым применялся препарат, номер серии, если доступны);

  3.  описание нежелательной реакции (укажите все детали, включая дату начала и заврешения, данные лабораторных и инструментальных исследований, если применимо);

  4.  данные сообщающего лица (контактный телефон, е-mail).

RethinkFabry.ru

Сейчас вы покидаете сайт RethinkFabry.ru Сайт, на который вы переходите, не является собственностью и не контролируется RethinkFabry.ru.

Ok