Жизнь пациента
с болезнью Фабри

Болезнь Фабри серьезно влияет на больных и их семьи в эмоциональном и физическом плане.¹ Проявления болезни у пациентов с одинаковой генетической мутацией, даже у родственников мужского пола, могут значительно варьировать, что затрудняет диагностику.¹ 

Наряду с клиническими симптомами, пациенты могут испытывать тревогу по поводу развития болезни, чувство вины за передачу болезни своим детям и другие сильные эмоции, такие, как гнев, боль и отчаяние.¹ Также может страдать их самооценка и самоидентификация.¹ После постановки диагноза крайне важно провести генетическое консультирование, т.к. это позволяет пациентам лучше разобраться в ситуации.¹ 

За последние десять лет представление о том, как болезнь Фабри проявляется у женщин, кардинально изменилось.² Ранее женщины с одной патогенной мутацией ошибочно описывались как «носители дефектного гена», более-менее защищенные от проявлений и симптомов болезни.³ 

Проявление болезни у женщин бывает разным и клинические фенотипы могут варьировать от бессимптомных пациентов до пациентов с такими же тяжелыми проявлениями, как у мужчин с классической формой.²  

Женщины с болезнью Фабри:

Клинический и генетический скрининг членов семей, в которых имеются недавно диагностированные пациенты, чрезвычайно важен. В одном из исследований было обнаружено, что после постановки диагноза одному пациенту болезнь Фабри может быть выявлена у пяти членов его семьи.¹  

Типы наследования болезни Фабри 

Родители должны быть информированы о вероятности наследования болезни их братьями, сестрами, родственниками и будущими детьми. Матери с заболеванием имеют 50% вероятности передачи дефектного гена своим детям, будь то мальчики или девочки. Сыновья, наследующие дефектный ген, заболевают; клинические проявления у дочерей могут быть в довольно широком диапазоне.²  

Отцы с болезнью Фабри не передают дефектный ген сыновьям, однако передают его всем дочерям. Члены семей мужского и женского пола, у которых болезнь ранее не была диагностирована, могут быть выявлены на ее ранней стадии при помощи генетического скрининга.² 

Планирование семьи 

Всем пациентам мужского и женского пола в репродуктивном возрасте следует предлагать медико-генетическое консультирование перед зачатием или рождением ребенка. В ходе медико-генетического консультирования обсуждается Х-сцепленный тип наследования заболевания, возможности пренатальной диагностики, а также возможности преимплантационной диагностики для отбора здоровых эмбрионов.¹  

Очень важным является медико-генетическое консультирование при планировании беременности перед зачатием, так как некоторые виды терапии, традиционно используемые для лечения симптомов болезни Фабри, могут оказывать неблагоприятное влияние на развитие плода.¹ 

Ссылки: 

1. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.  
2. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31. 
3. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.